Die fetale Fraktion hängt vom mütterlichen Gewicht und vom Gestationsalter ab und kann bei etwa 3% der Schwangeren mit einem bestimmten mütterlichen Gewicht (>80 kg) oder einem entsprechenden Body-Mass-Index sehr niedrige Grenzwerte erreichen (Ultrasound Obstet Gynecol 2013 41:26-32). Aus diesem Grund kann diese Gewichtsklasse in Kombination mit einer sehr früh in der Schwangerschaft durchgeführten Untersuchung (≤10 Schwangerschaftswochen) Probleme verursachen. Die erhaltene fetale Fraktion könnte sich als zu niedrig für die Erstellung eines Ergebnisses erweisen.

Zwillingsschwangerschaften stellen ebenfalls Sonderfälle dar. Der Prendia-Test ermöglicht die Analyse im Zusammenhang mit einer Zwillingsschwangerschaft. Das Geschlecht der Föten kann jedoch nicht bestimmt werden, und im Falle einer Anomalie kann der Test nicht definieren, welche(r) Fötus(e) betroffen sein könnte(n). Hierfür ist eine invasive pränatale Diagnostik erforderlich.

Vanishing twin: Wenn neben einer fortschreitenden Schwangerschaft ein leerer Embryosack vorhanden ist, ist der Kontext derselbe wie bei einer Zwillingsschwangerschaft. Das fetale Geschlecht kann nicht angegeben werden und die Ursache für eine mögliche Anomalie kann nicht zugeordnet werden. Eine invasive pränatale Diagnostik ist erforderlich.

Feto-plazentare Diskrepanzen: Bestimmte Anomalien können auf die Plazenta oder umgekehrt auf den Fetus beschränkt sein. Allein mit diesem nichtinvasiven Screeningtest können diese möglichen Genotypunterschiede zwischen Fetus und Plazenta nicht festgestellt werden. Diese biologischen Faktoren könnten für falsch negative und falsch positive Ergebnisse verantwortlich sein. Im Zweifelsfall ist eine invasive pränatale Diagnostik erforderlich.

Weitere äusserst seltene Ursachen für falsch-positive Ergebnisse sind eine akute Tumorerkrankung der Mutter sowie eine mosaikartige mütterliche Aneuploidie.

Dieser Test kann auch im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft durchgeführt werden, die durch eine Eizellspende zustande gekommen ist, oder bei Inzucht des Paares.

Prendia - Grenzen der Pränataldiagnostik