Prendia EXPERT

Der Zusatz Prendia EXPERT weist die folgenden Gruppen von Anomalien nach:

Anomalien der Geschlechtschromosomen ("sex chromosome anomalies" oder "SCA"), wie z. B. die Monosomie X, die klinisch am wichtigsten ist (wird als Turner-Syndrom bezeichnet). Allerdings muss das Phänomen des Plazentamosaizismus ("confined placental mosaicism" oder "CPM") berücksichtigt werden. In diesen Fällen ist der Fötus nicht betroffen (lesen Sie bitte den Abschnitt über die Einschränkungen des Tests). Diese Diagnose erfordert jedoch eine besondere Nachsorge, die routinemässig durchgeführt wird, da sie seit Jahrzehnten im Rahmen der invasiven Pränataldiagnostik (insbesondere bei der Chorionzottenbiopsie) praktiziert wird. In diesem Fall ist es sinnvoll, sich an Spezialisten für Pränatalmedizin und klinische Genetik zu wenden.

Seltene autosomale Trisomien. Hier geht es darum, Trisomien für andere Chromosomen als die beim Prendia START untersuchten zu erkennen. Der Test ermöglicht es aber auch, die Entdeckung von Anomalien zu antizipieren, die mit einer klinisch bedeutsamen fetalen Schädigung verbunden sind, aber bei einem scheinbar normalen Karyotyp vorliegen. Solche Beeinträchtigungen können im Zusammenhang mit einer uniparentalen Disomie (UPD) auftreten, die auf eine fehlerhafte Korrektur einer fetalen numerischen Aberration zurückzuführen ist, wodurch ein Satz von zwei Chromosomen entsteht, der nur von einem Elternteil statt von zweien vererbt wird. Diese Art von Anomalien erfordert eine besondere Überwachung und Untersuchungen im Rahmen einer invasiven Pränataldiagnostik.

Anomalien der Chromosomenstruktur der Autosome. Diese Art von Anomalie kann zu schweren fetalen Schädigungen führen. Der ergänzende Prendia EXPERT zielt darauf ab, Anomalien (Verlust und Gewinn von genetischem Material) mit einer maximalen Grösse von ca. 7 Mb (Millionen von Basenpaaren) zuverlässig und robust nachzuweisen. Wir beschränken die Anzahl der Anomalien, die durch eine invasive Untersuchung bestätigt werden müssen, auf solche, die eine vollständige Penetranz aufweisen (die in jedem Fall zu einer klinischen Symptomatik führt) und die schwere fetale Anomalien verursachen.

Prendia EXPERT - Erkennt Trisomien 7, 16 und 22