Supplément Prendia EXPERT

Le supplément Prendia EXPERT décèle les anomalies suivantes:

Les anomalies des chromosomes sexuels ("sex chromosome anomalies" ou "SCA"), comme par ex. la monosomie X, la plus importante d'un point de vue clinique (le syndrome de Turner). Il faut cependant tenir compte du phénomène de mosaïcisme placentaire ("confined placental mosaicism" ou "CPM"). Dans ces cas, le fœtus n'est pas atteint (consultez svp le paragraphe sur les limitations du test). Pareil diagnostic requiert cependant un suivi particulier, qui reste routinier car pratiqué depuis des décennies dans le contexte du diagnostic prénatal invasif (notamment lors d'un prélèvement des villosités choriales). Dans cette éventualité, il est utile de consulter des spécialistes en médecine prénatale et en génétique clinique.
Les trisomies autosomiques rares. Il s'agit ici de déceler les trisomies pour les autres chromosomes que ceux analysés lors du Prendia START. Mais le test permet également d’anticiper la détection d’anomalies associées à une atteinte fœtale clinique significative, mais en présence d’un caryotype en apparence normal. De telles atteintes peuvent survenir dans le contexte d'une disomie uniparentale ("uniparental disomy" ou "UPD"), qui résulte d'une correction fautive d'une aberration fœtale numérique, produisant un jeu de deux chromosomes hérité d'un seul parent au lieu des deux. Ce type d'anomalies nécessite un suivi particulier et des investigations dans le contexte d’un diagnostic prénatal invasif.
Les anomalies de la structure chromosomique des autosomes. Ce type d’anomalie peut engendrer des atteintes fœtales graves. Le supplément Prendia EXPERT vise à les mettre en évidence, évidence, d’une façon fiable et robuste, les anomalies (perte et gain de matériel génétique) d’une taille maximale de ca 7 Mb (millions de paires de bases). Nous limitons le nombre d’anomalies à confirmer par un examen invasif à celles qui montrent une pénétrance complète (engendrant une symptomatologie clinique dans tous les cas) et qui causent des anomalies fœtales graves.

Prendia Expert - Détecte les trisomies rares 7, 16, 22